无家族遗传史，试管宝宝却患重病？根源在这一步——携带者筛查！

　　前言：选择正确的辅助生殖策略，对“来之不易”的试管宝宝至关重要

 

　　28岁的小霞 (化名) 和老公恋爱结婚都很顺利，生育之路却十分坎坷：小霞自述，她曾两次怀孕却都意外流产了，后面便再没有怀孕。医院检查结果显示，小霞的输卵管存在异常。经再三考虑，他们决定通过试管婴儿 (IVF) 助孕。满心期待了一年之后，终于迎来了一个可爱的男宝宝。然而，不幸的事情再次发生了，宝宝在出生1周后便出现了喂养困难、酸中毒、呼吸衰竭等症状，确诊为丙酸血症，不久后离世。小霞悲痛万分、声泪俱下地问到：我和我丈夫，以及家人从未得过这种病，为什么我的宝宝这么不幸？

 

　　后来，经过进一步检查发现，小霞夫妇各自携带了PCCA基因的1个致病变异，该基因与丙酸血症有关，是一种很严重的隐性遗传病。虽然她们各自没有患病，但将这个变异遗传给了宝宝，最终导致发病夭折。

 

　　此外，小霞夫妇仅仅做的是“一代试管婴儿”技术，没有进行单基因病携带者筛查的检测，因此出现了这样的悲剧。

 

　　一、什么是携带者和携带者筛查?

 

　　· 遗传病携带者：这类人群自身完全没有遗传病症状，却悄悄携带了隐性的致病基因。可以打个比方：夫妻二人就像各拿着一把 “坏的配件”—— 一把锁和一把钥匙，只有宝宝同时拿到这两样 “坏配件”，并将它们凑到一起时，才会引发遗传病。

 

　　· 携带者筛查：这是专门针对隐性单基因遗传病的检测，能从健康人群里找出有潜在生育风险的携带者。检测后医生会给予个性化的生育指导，帮患者从源头降低生出遗传病宝宝的概率。

注：AR-常染色体隐形遗传，XL-X染色体连锁遗传

 

　　二、没有遗传病，为什么要做携带者筛查？

 

　　我国每年新增出生缺陷儿约90万例，其中单基因病占比达22.2%。当前已知单基因病种类超9000种，多数单基因病具有致死、致畸或致残性，且临床缺乏针对性治疗手段与药物，仅约5%的病种可实现有效治疗，治疗费用高昂，普通家庭普遍难以承担。

 

　　研究表明，健康人群平均每人携带2.8个有害基因变异，即健康个体均存在成为遗传病携带者的潜在可能。当夫妻双方携带同种致病基因时，会发生致病基因的组合效应，子代罹患单基因病的风险显著升高，类似小霞夫妇的情况便可能出现；近亲婚配夫妻的这一风险则更为突出！

 

　　通过遗传病携带者筛查，可以很好地对受检者夫妇进行遗传病风险评估和生育指导，预防子代遗传病患儿出生。

 

　　三、哪些人需要做携带者筛查？需要夫妇双方同时做吗？

 

　　当前国内外权威生殖和遗传专家推荐：任何具有生育需求的夫妇都应进行相关的检查，包括备孕期、孕早期、准备进行试管婴儿助孕的夫妇等。

 

　　携带者筛查通常有两种检查方式：一种是夫妻一方先进行筛查，当结果为阳性时，配偶再进行相关筛查；另一种方式是夫妻双方同时检查。具体采用哪种方案，主要取决于是否已经怀孕、孕周大小、配偶检查的可及性，以及夫妻自身的意愿等。

 

　　四、什么时候进行筛查比较合适？

 

　　最好是在孕前做！如果已经怀孕，在孕早期（孕16 + 6周前）也可以做。如果是准备做试管婴儿，最好在促排卵建档案前完成。

 

　　患者可到南昌市生殖医院生殖医学科、产前诊断中心、遗传咨询门诊进行检测前咨询。目前我院可开展不同病种的携带者筛查检测，适用于不同需求的夫妇，15个工作日即可出报告。

 

　　做携带者筛查不需要空腹，正常吃饭、饮水就可以，每人静脉抽血2mL即可。

 

　　五、如果携带者筛查结果有问题，是不是就不能再要孩子了？

 

　　肯定不是的。夫妻双方即使携带了相同基因上的有害变异，或者女方携带了X连锁隐性遗传变异，也是完全可以通过医学干预生育健康孩子的。目前常用的医学干预方案有两种：

 

　　1）自然怀孕后产前诊断，根据产前诊断结果选择是否需要引产；

 

　　2）选择第三代试管婴儿 (PGT) 助孕

 

 

　　二者的核心差异体现在风险干预阶段：自然受孕状态下，胎儿罹患遗传病的风险始终处于较高水平；仅能在产前诊断明确胎儿患病后，通过流产或引产终止妊娠，以避免患病胎儿娩出。

 

　　第三代试管婴儿则采用胚胎植入前遗传学检测技术：在胚胎移植前完成遗传学筛查，筛选无致病基因或致病风险极低的胚胎移植至母体宫腔，助力夫妇孕育健康子代，最大程度规避遗传病患儿的出生。