市生殖医院受邀参加2024年“关注罕见病”大健康多省市交流高峰会

　　4月5-6日，南昌市生殖医院（江西中医药大学附属生殖医院）受邀参加由南昌市血之友公益协会主办的2024年“关注罕见病”大健康多省市交流高峰会。来自多省市血友病专家、行业学者及患者组织云集现场，把脉中国血友病临床治疗和诊断方面的现状，共同探讨可持续发展的血友病诊疗生态路径。大会还特别邀请了血友病患者代表参与，了解患者的真实诉求，共同呼吁各界关注关爱血友病患者。
 

 

　　医院产前诊断与遗传咨询中心梅娇琪医生受邀参会并针对《三代试管在单基因病阻断中的应用》进行了专题讲座，系统性阐述了单基因遗传病、PGT技术等概念，分享了两例疑难罕见病病例--血友病及遗传性多发性软骨瘤1型的诊疗病例。讲座中对患者抽丝剥茧的精 · 准诊断及有效治疗，引起了与会专家与患者的强烈反响。

 

　　活动反响热烈，参会专家以广博的专业知识、扎实的学术功底以及丰富的临床实践积淀，将复杂深奥的科研发现与临床案例以深入浅出的方式呈现给听众，增强了患者对罕见病的认知。在为期两天的活动中，医院产前诊断医生们为前来咨询的患者解疑答惑，发放医院的宣传手册，让更多患者了解到如何在下一代中阻断血友病。

 

 

　　本次峰会展现了医院在疑难罕见病诊治方面的实力。未来，医院将进一步在人才培养、学科建设、行业发展等方面继续加强罕见病防治工作，为罕见病患者提供早诊早治和方便的诊疗通道，进一步推动江西省罕见病诊疗水平提升，助力全省卫生健康事业高质量发展。